Nutrição e Saúde Integral: O que é síndrome de down? Neste dia especial entenda e jogue no lixo o preconceito.

DEFINIÇÃO

Síndrome de Down, ou denominada cientificamente como trissomia do cromossomo  21, é uma alteração genética, ocorrida durante ou imediatamente após a concepção, causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária exatamente onde deveria ser apenas um par de cromossomos. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três, existindo também outras formas específicas da síndrome. Não se sabe ainda o motivo principal causador.

Este excesso de cromossomos causa uma série de características que foram descritas inicialmente em 1866, por John Langdon Down, por isso o nome. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento intelectual do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas particulares aos portadores.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Acontece igualmente em qualquer raça, nível cultural, social, ambiental, econômico, não há comprovações científicas que indicam ainda maior probabilidade de casos relacionados a quaisquer desses fatores. O que se especula e há pesquisas indicando é maior probabilidade em mãe acima dos 40 anos.

Sendo uma alteração genética e cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré-natal por alguns exames clínicos como, por exemplo, ultrassonografia que pode colaborar na detecção de algumas características visíveis ecográficas, o exame de amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação), o exame de biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta), exames bioquímicos que também podem colaborar como já sabido atualmente.

CARACTERÍSTICAS

A síndrome de Down não é uma doença e sim uma alteração genética cromossômica, que pode gerar problemas médicos associados. A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior frequência, principalmente cardiopatias. 

Por isso temos que entender e devemos olhar as pessoas com singularidade, amor e respeito. Existem algumas características físicas externas, mas que podem varias em alguns casos:

- Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
 - Diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, algumas dificuldades motoras que devem ser estimuladas e tratadas cedo,
- Atraso na articulação da fala e, em cerca de metade (50%) dos casos, presença de cardiopatias;
- Defasagem e Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

PORTADOR DE DOWN PRECISA DE TRATAMENTO? 

Conforme explicitado acima, as crianças com síndrome de Dowm diferem das normais principalmente no que diz respeito ao comprometimento intelectual. Devem e precisam ser estimuladas desde o nascimento, com equipe multidisciplinar, com fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e outros profissionais a fim de que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe e o mais importante muito amor e atenção dos pais. Este conjunto de medidas e atitudes levará ao portador de síndrome de Down a conviver no meio social o mais independente possível, participando da vida social como ser humano dotado de limitações. Cito aqui alguns pontos importantes para familiares, destacados abaixo, escritos pelo grande médico e humano Dr Drauzio Varella:

“- A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;- A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor; 

- O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento; 

- O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.” (Drauzio Varella) 

Preconceitos não cabem mais hoje em dia, e mais ainda a um ser especial que veio ao mundo para mostrar que é possível ser diferente e vencer na vida!  A estes seres iluminados e especiais que fazem alegria de um lar, presto simples homenagem, com exemplo de vida do pernambucano Bruno, primeiro turismólogo graduado e que trabalhará para o Governo do Estado. Até o próximo artigo.

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Helder Viegas

Nutricionista CRN6 10289

 Especialista em Nutrição Clínica e Ambulatorial

Atende na Clínica Sant’Anna, em Sta Cruz do Capibaribe (3731-4267)

Contato e dúvidas: helderviegas1@hotmail.com